患者インタビュー：SCN8A関連てんかん

岩永侍大くん　2歳

難治性てんかん(SCN8A関連てんかん)

CBD使用歴　9ヶ月

Q:お子様の病状について教えて頂けますか？

（母）低酸素状態で産まれて半日ほど保育器で過ごしましたが、その後は普通に生活していました。生後2ヶ月半のとき突然夜中に身体が固まっていて顔が真っ黒になっていました。異変に気付いてすぐに救急車を呼びました。

それから強直発作を度々繰り返していて、今もまだコントロールがついていない状況です。先日遺伝子検査の結果が出てSCN8Aの遺伝子異常だと分かりました。

Q:侍大くんの発作についてお聞きします

発作の形や発作時の対処についてお話し頂けますか？

（母）強直間代発作です。まず声を出して身体が固まります。酸素は低いときで20くらいまで下がります。長い時で30分くらいは続くので群発・重積になりやすいです。酸素がなかなか上がってこないというのを何度か繰り返します。本人が息をしているのか分からないときがあるので一応在宅酸素を持っています。

発作時の対応ですが、まずサチュレーション（酸素）を測って5分経ったらブコラムを入れ救急車を呼ぶ、という対応をしています。

Q:現在どのような治療をされているのか教えてください

（母）投薬治療をしています。まずカルバマゼピンを少量から飲み始めて1ヶ月くらい発作が止まりましたがまた発作が出たのでカルバマゼピン増量。

発作の度に入院して薬を変えたり増やすなどして調整しています。

薬はイーケプラ、エクセグラン、ビムパット、ラミクタール。

ラミクタールを飲んでいる途中でCBDオイルを開始し、ラミクタールはやめました。

Q:CBDは主治医の了解を得て始められたのですか？

（母）CBDは主治医の小児神経専門の先生から紹介して頂きました。

主治医は滋賀医大の先生なのですが、院内でCBDの治療を始めていた先生がいらっしゃって、その先生の患者さんに効いた（発作が無くなった）という症例があり滋賀医大の中で話題になったようです。発作のコントロールが効かない子もたくさん入院していて、その中にも何人かCBDを始めている子がいると聞きました。

元々主人がCBDを始めたいと思っていたときで、楽天のサイトを見て調べていたタイミングでしたが、自分たちで始めるのは怖くもありました。

主治医からCBDオイルや”みどりのわ”を教えてもらい正高先生に連絡を取らせて頂いてCBDを開始することが出来ました。

Q:お父さまがCBDを始めたいと思われた経緯を教えてください

（父）初めて発作があった2日前に侍大くんは予防接種をしていました。

ワクチンが原因じゃないかと思いそこからネットや本で調べ続けました。

主治医に脳梁離断の手術をしないといけないと言われた時に手術だけはどうか避けたいと思いました。Twitterで正高先生の存在を知ってフォローしていたこともあり自分でも色々と調べてCBDに関する記事にたどり着きました。

こんな小さい子の身体に山盛りの薬を与えていることへの罪悪感もありました。

CBDは副作用が少ないという情報も入ってきたので、どうしてもCBDを試したいと思い妻に相談していたところ主治医からもCBDの話があり始めることになりました。

Q:CBDのことを相談されたとき、お母さまはどのように受け止められましたか？

（母）最初は“我が子に大麻？”と正直思いました。抵抗はありましたが脳の手術をする前には試したいな、と考えるようになりました。そしたら主治医からもCBDの話があったので“やっぱりCBDは良いんだ”と思いました。でも最初は怖かったですけどね。

Q:CBDを始めて何か変化はありましたか？

（母）発作の間隔が空くようになりました。発作はあるのですが間隔が伸びたので家で過ごせる時間がすごく増えました。主治医は、”抗てんかん薬もわりと効くようになってきてCBDでベースがあがってきてるのかな”と仰っていました。

動きが活発になったように思いますが、発作があると1ヶ月程入院して具合が悪くなるのでその辺はよくわかりません。

Q:CBDの摂取方法など教えてください

（母）注射器（シリンジ）で飲ませています。

朝晩各0.55ml（220mg/day）※体重10kg

だいたい薬の服用後、食後しばらくしてから飲むようにしています。

本人は嫌がることなく飲んでくれるので、飲ませるのにそんなに苦労はしません。

Q:CBDを使う中で悩まれていることや困っていることはありますか？

（母）特にありません。

（父）朝晩の服用を忘れないようにいつも確認し合っています。

Q:普段どのように過ごされているのですか？

（母）うちは自営業で主人と理美容室をしています。私は福祉施設や病院、美容室に行けない子供達に出張して髪を切りに行くという仕事をしています。

共働きなので、子供は週5で保育園に預けています。

普通の保育園なので預ける心配はありましたが、園がわざわざ看護師さんを雇ってくださいました。きめ細やかに見てくださっています。まだ園で発作が起こったことはありませんが、発作等の対応など経験歴もある看護師さんなので安心して預けることが出来ています。

Q:少し込み入ったことをお伺いします

侍大くんの成長・運動発達面などについてお聞きしてもよろしいでしょうか？

（父）自分で座ったり歩けるようになるのは50%と言われています。

いま2歳ですが、5〜7ヶ月くらいの発達だと言われています。

（母）手帳は、身体1級で療育A2です。

寝返りは出来ます。お座りはまだ出来ません。喃語はよく喋ります。ご飯は離乳食中期で口からちゃんと食べますが、まだ少し咀嚼が弱いかな、という感じです。

Q:お休みの日の過ごし方やご家族での楽しみなど何かありますか？

（父）2歳までのうち9ヶ月は入院生活でした。家族が揃うこと、家族と過ごす時間をとても大切に思っています。

（母）一緒にいて近場にお出かけしたり遊んだりするだけ、それだけで幸せです。

Q:インタビューのご協力ありがとうございました 最後に、ご意見など何かありましたらお聞かせください

（父）SCN8A関連てんかん、という病名を是非載せてください。

世界的にも稀な希少疾患ですが、CBDが効く可能性があるという記載もありました。

遺伝子検査をせずに分からないでいる親御さんもいると思いますので、検索したときに引っかかるといいなと思います。